На Кубани расширенный неонатальный скрининг помог выявить заболевания у 54 младенцев

Расширенный неонатальный скрининг, который часто называют "пяточным", позволяет обнаружить серьезные генетические и обменные нарушения у младенцев на доклинической стадии, как пишет "kuban24.tv".

Глава краевого Минздрава Владимир Крушельницкий уточнил, что тестирование дает возможность выявить 36 патологий, способных вызвать инвалидность.

Процедура занимает несколько секунд: на пятке новорожденного делают маленький прокол, собирают кровь на специальный тест-бланк и отправляют образец в лабораторию. С начала 2026 года благодаря исследованию у 54 детей были выявлены диагнозы, среди которых наследственные болезни, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия, - говорит Владимир Крушельницкий.

Такой подход обеспечивает детям оперативное получение поддержки от фонда "Круг добра", созданного по инициативе президента Владимира Путина. Организация предоставляет необходимые препараты и медицинские изделия еще до появления выраженных признаков заболевания.

Итоги анализа становятся известны спустя несколько дней. Уведомление о нарушениях направляется родителям исключительно после того, как наличие патологии подтверждено окончательно.

Масштабное исследование младенцев началось 1 января 2023 года. В 2027 году планируется увеличить перечень диагностируемых заболеваний, включив в него болезнь Помпе и миодистрофию Дюшенна.

Напомним, 2 сентября 2026 года стало известно, что в новом корпусе краевой больницы выполнили высокотехнологичные операции 176 пациентам. В общей сложности медицинское учреждение предоставило квалифицированную помощь более 650 детям в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».